Синдром на лимфедем-дефект на атријалниот септум-промени на лице

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на лимфедем-дефект на атријалниот септум-промени на лице се карактеризира со конгенитален лимфедем на долните екстремитети, дефект во атријалниот септум и специфични карактеристики на лицето (овално лице со нагласено чело, рамен носен мост со широк врв на...

Митохондријално оксидативно нарушување на фосфорилација поради аномалии во нуклеарната ДНК

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Митохондријално оксидативно нарушување на фосфорилација поради аномалии во нуклеарната ДНК е група на клинички хетерогени болести, обично дефинирани со недостаток на клеточна енергија после оштетувања на оксидативна фосфорилација, која е последица на патогени мутации...

Синдром кој наликува на артрогриопсија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром кој наликува на артрогриопсија исто така пзонат како Кускоквим заболување е многу ретко конгенитално заболување со контрактури, кое се среќава само кај Јуп`ик ескими кои се среќаваат во регионот на реката Кускоквим во Аљаска и се карактеризира со многубројни...

Кортикобазален синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Кортикобазален синдром (КБС) е ретко невродегенеративно заболување кое се карактеризира со дисфункција на повеќе моторни системи и когнитивни дефекти. Исто се среќава асиметрична ригидност (крутост), брадикинезија, апраксија на екстремитетите и дисфункција на...