Синдром срце-рака тип 2

Синдром срце-рака тип 2 е многу редок срце-рака синдром (види термин) кој до сега се опишува кај две фамилии и се карактеризира со малформации на горните екстремитети (брахителефалагија тип Д, хипопластични делтоиди, кај некои пациенти има благо кратење на четвртиот и...

Х-врзан рецесивен очен албинизам

Х-врзан рецесивен очен албинизам (ХВРОА) е ретко заболување кое се карактеризира со очна хипопигментациjа, фовеална хипоплазија, нистагмус, фотодисфорија*, и намален вид кај машки лица. * фотодисфорија – значителна...