by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 29 (СПГ29) е сложена форма на хередитарна спастична параплегија која се карактеризира со спастична параплегија која се јавува во адолесцентна возраст, поврзана со дополнителни манифестации како сензорно оштетување на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Стекнат ангиоедем тип 2 (ААЕ2) е тип на стекнат ангиоедем (ААЕ) кој се карактеризира со акутен едем (оток) во поткожно ткиво, висцера (ткиво кое се наоѓа околу внатрешните органи) и/или горните дишни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Астли-Кендал дисплазија е летална дисплазија на скелетниот систем која се карактеризира со џуџест раст, остеогенезис имперферкта (група на генетски болести и се карактеризира со лесна кршливост на коските) и појава на калцификати во ‘рскавиците. Опишани се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Нарушување на 24-часовен циклус на сон и будност, исто така познато како хипернихтемерален синдром, е пореметување на циркадијалниот ритам на спиење кој се карактеризира со несинхронизација во текот на денот 24ч, водејќи до несоница и поспаност во текот на денот,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Пиерсонов синдром се карактеризира во асоцијација со вроден нефротичен синдром и аномалии на очите со микрокорија.* Микрокорија – конгенитално заболување каде зениците се во помалку од 2мм во...
