Наследна елиптоцитоза

Наследна елиптоцитоза (НЕ) е ретко клинички и генетски хетерогено пореметување на мембраната на црвените крвни клетки и се карактеризира со ниско до средно трансуфзионо зависна хемолитичка анемија но кај повеќето од пациентите е...

Нефронофтиза

Нефронофтиза е хронична тубулоинтерстицијална нефропатија која прогредира до завршен стадиум на бубрежна инсуфициенција

Рефлексна епилепсија со топла вода

Рефлексна епилепсија со топла вода е ретка невролошка болест, која се карактеризира со генерализиран почеток или фокални напади по нурнување или поливање на главата со топла вода. Во ретки случаи опишани се примарни генерализирани тонични-клонични...

Кинг-Денборов синдром

Кинг-Денборов синдром е ретка генетска не-дистрофична миопатија која се карактеризира со тријас на вродена миопатија, дизморфични особини и склоност кој малигна...

Ретка хирурушки корегирана форма на примарен алдостеронизам.

Хируршки корегирана форма на примарен алдостеронизам (исто така познат и како примарен хипералдостеронизам) се карактеризира со еднострано зголемено лачење на алдостерон и супресија на ренин, поврзано со различен степен на покачен крвен притисок и намален број на...