Задоцнет раст поради недостаток хормон за раст, налик на инсулин, тип 1

Задоцнет раст поради недостаток хормон за раст налик на инсулин фактор 1 дефицит, се карактеризира со поврзаност на интраутерин и постнатален застој во раст со сензоневрална глувост и интелектуален...

Агенезија на трахеата

Трахеална агенезија (ТА) е ретка вродена малформација каде трахеата може да биде комплетно отсустна(агенезија), или делумно но недоразвиена (атрезија). Во двата случаи, недостасува проксимало-дисталната комуникација меѓу ларинксот и алвеолите од белите...

Тешка комбинирана имунодефициенција поради дефицит на аденозин деаминаза

Тешка комбинирана имунодефициенција (ТКИД, англ.SCID) поради дефицит на аденозин деаминаза (АДА) е облик на SCID(ТКИД) кој се карактеризира со тешка лимфопенија и доста ниски нивоа на имуноглубулини од сите изотипови, што резултира со тешки и рекурентни опортунистички...

Анотија

Анотија е вродена малформација на надворешно уво и најекстремен облик на микротија (мало уво) кој се карактеризира со комплетно отсуство на надворешно уво и слушен канал, кондуктивен губиток на слух, нарушување на невниманието и задоцнет развој на...