Ротмунд-Томсон синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ротмунд-Томсон синдром (РТС) е генодерматоза што се презентира со карактеристичен фацијален осип (поикилодерма) поврзан со низок раст заради пред и постнатален застој во раст, ретки влакна на скалпот, ретки или отсутни трепки и/или веѓи, јувенилна катаркта, скелетни...

Синдром на Алпорт синдром-интелектуален инвалидитет-хипоплазија на средина на лицето-елиптоцитоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на Алпорт синдром-интелектуален инвалидитет-хипоплазија на средина на лицето-елиптоцитоза се карактеризира со поврзувањето на Алпорт синдром, хипоплазија на средина на лицето, интелектуален дефицит и елиптоцитоза. Опишан е во 2 семејства. Синдромот се...