by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Есенцијална тромбоцитопенија (ЕТ) е миелопролиферативна неоплазма (МПН) која се карактеризира со одржливо покачување на бројот на тромбоцитите (> 450 x 109/L) со тенденција за тромбоза и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Х е благ подвид на автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас, што се карактеризира со бавно прогресивна слабост на проксималните мускули и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 19 е чиста форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со бавно прогресивна и релативно бенигна спастична параплегија која се презентира во зрелост со спастичен од, хиперрефлексија на долните...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2 е тешка форма на неонатална епилепсија која обично се манифестира кај новородени за време на првата недела од животот со напади (кои влијаат и на двете страни на телото), често придружени со клонични грчеви или покомплексно...
