by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Андерсенов синдром (АС) е ретко нарушување, што се карактеризира со периодична мускулна парализа, продолжување на QT интервалот со различни вентрикуларни аритмии (кои водат до предиспозиција на ненадејна срцева смрт) и карактеристични физички својства: низок раст,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
46,XY делумна гонадална дисгенеза (46,XY ПГД) е нарушување на полниот развој (ДСД) кое е поврзано со аномалии во гонадалниот развој што резултира со генитална двосмисленост од различен степен што се движи од скоро женски фенотип до скоро машки фенотип кај пациент што...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ретинална дегенерација со доцен почеток е наследена ретинална дистрофија која се карактеризира со одложена темна адаптација и никталопија и таложење на друзен кое се појавува во зрелост, проследено со дегенерација на конус и прачка која се појавува во шестата декада...
