АДУЛТ синдром

АДУЛТ синдром (Акро-дермо-унгвал-лакримал-заб) е редок синдром на ектодермална дисплазија, кој се карактеризира со ектродактилија, синдактилија, хипоплазија на брадавиците и прекумерна пегавост како и други типични ектодермални дефекти, како што се хиподонција,...

Синдром на кутана фотосензитивност-смртоносен колитис

Кутана фотосензитивност и смртоносен колитис е ретка инфламаторна цревна болест која се карактеризира со рана кутана фотосензитивност која се манифестира со фацијални еритематозни и везикуларни лезии предизвикани од сонцето и тежок повторлив колитис што води до...

Синдром на стрептококен токсичен шок

Синдром на стрептококен токсичен шок (стрептококен ТСС) е акутна болест посредена со производството на суперантигени токсини, што се карактеризира со ненадеен почеток на треска и други фебрилни симптоми, болка, мултисистемско органско зафаќање и потенцијално води до...

Неврометаболичко нарушување заради недостаток на серин

Синдром на недостаток на серин е многу ретко неврометаболичко нарушување со инфантилен почеток кое може да се лекува, а клинички се карактеризира со микроцефалија, невроразвојни нарушувања и напади. Опишани се 3 синдроми на недостаток на серин: недостаток на...