Ретинална дегенерација со доцен почеток

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ретинална дегенерација со доцен почеток е наследена ретинална дистрофија која се карактеризира со одложена темна адаптација и никталопија и таложење на друзен кое се појавува во зрелост, проследено со дегенерација на конус и прачка која се појавува во шестата декада...

Синдром на микроделеција 2q33.1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на микроделеција 2q33.1 е редок синдром на хромозомска аномалија, кој е последица на делумна делеција на долгиот крак на хромозом 2 со високо променлив фенотип кој типично се карактеризира со тежок интелектуален инвалидитет, умерен до тежок застој во развој...