by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на меланокортин 4 рецептор (МЦ4Р) е најчеста форма на моногенска прекумерна телесна тежина која е досега идентификувана. МЦ4Р недостаток се карактеризира со сериозна прекумерна телесна тежина, зголемена телесна маса и минерална густина на коските, зголемен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 2q33.1 е редок синдром на хромозомска аномалија, кој е последица на делумна делеција на долгиот крак на хромозом 2 со високо променлив фенотип кој типично се карактеризира со тежок интелектуален инвалидитет, умерен до тежок застој во развој...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Камурати-Енгелман болест (ЦЕД) е редок клинички променлив синдром на коскена дисплазија, кој се карактеризира со хиперостоза на долгите коски, череп, ‘рбет и карлица, поврзана со тешка болка во есктремитетите, широк нестабилен од, контрактури на зглобовите,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Изолирана агамаглобулинемија (ИА) е несиндромската форма на агамаглобулинемија, примарна болест на имунодефициенција, а се карактеризира со недостаток на гама глобулини и поврзана предиспозиција на чести и повторливи инфекции од доба на...
