Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на гликоген синтаза во мускули и срце

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на гликоген синтаза во мускули и срце се карактеризира со недостаток на гликоген во мускулите и срцето. Оваа болеста е опишана кај двајца браќа и една сестра. Постариот брат починал на 10,5 години поради ненадеен...

Хипохидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хипохидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција (ХЕД-ИД) е тип на ХЕД која се карактеризира со ектодермални структури како кожа, коса, заби, и потни жлезди, и е поврзана со...

Окулокутан албинизам тип 6

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Окулокутан албинизам тип 6 (ОКА6) е тип на окулокутан албинизам, кој е откриен во едно кинеско семејство. Се карактеризира со светли влакна при раѓање кои потемнуваат со тек на време, бела кожа, проѕирен ирис, фотофобија, нистагма, фовеална хипоплазија и намалена...