Х-врзан синдром на интелектуален дефицит-лактен валгус-дизморфизам

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Х-врзан синдром на интелектуален дефицит-лактен валгус-дисморфизам се карактеризира со среден интелектуален дефицит, изразен лактен валгус*, блага микроцефалија, кратко филтрум*, длабоко поставени очи, надоле-насочени палпебрални засеци и многубројни невуси (бемки)....

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 64

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 64 е извонредно ретка и комплекса форма на наследна спастична параплегија (види термин), која е опишана само кај 4 пациенти во 2 фамилии. Се карактеризира со спастична параплегија (која се појавува помеѓу 1 и 4 годишна...