by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семејна делумна липодистрофија, Коберлинг тип, е многу ретка форма на семејна делумна липодистрофија (ФПЛД) со непозната етиологија, која се карактеризира со липоатрофија ограничена на екстремитетите и нормално или зголемено разнесување на масти на лице, врат и труп....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Барецер-Винтер синдром (БВС) е малформациски синдром, кој се карактеризира со дисморфизам на лице (хипертелоризам со птоза, широк булбозен нос, изразен метопичен шев, сводни веѓи, прогресивно грубо лице), окуларен колобом, пахигирија и/или појачани хетеротопии со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синглтон-Мертен дисплазија се карактеризира со дентална дисплазија, прогресивна калцификација на торакалната аорта со стеноза, остеопороза и проширување на шуплините на сржта кај коските на рацете. Додатни карактеристики вклучуваат генерализирана мускулна слабост и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Конгенитална пулмонална алвеоларна протеиноза е многу ретка примарна интерстицијална болест на белите дробови заради собирање на пулмонален сурфактант во алвеоларните макрофаги и алвеоли, која се карактеризира со променлива клиничка презентација и спонтана ремисија,...
