Автосомна доминантна центронуклеарна миопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомна доминантна центронуклеарна миопатија (АД-ЦНМ) е наследно невромускулно нарушување дефинирано по бројните централно поставени нуклеуси на мускулна биопсија и клиничките карактеристики на конгенитална...

ЛЦАТ дефициенција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

ЛЦАТ (лецитин-холестерол-ацилтрансфераза) дефициенција е ретконарушување на метаболизмот на липопротеини, кое се клинички се карактеризира со нејасност на рожницата и понекогаш со ренална инсуфициенција и хемолитичка анемија, и биохемиски со тешко намалување на ХДЛ...