Хидротична ектодермална дисплазија, Халал тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хидротична ектодермална дисплазија, Халал тип е форма на синдром на ектодермална дисплазија, која се карактеризира со триходисплазија, со отсуство на веѓи и трепки, ониходисплазија, блага ретрогнатија, абнормални дерматоглифи (вишок на отпечатоци на врвовите на...

Ахондрогенеза тип 1А

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ахондрогенеза тип 1А (АЦГ1А) е форма на ахондрогенеза и е многу ретка, смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со екстремно кратки екстремитети, тесни гради, кратки ребра кои лесно се кршат, меки коски на черепот и специфични хистолошки карактеристики на...