Кристијансон синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Кристијансон синдром е доста редок облик на синдромичен интелектуален дефицит кој се карактеризира со микроцефалија, сериозен развоен застој или регресија, хипотонија, абнормални движења и рани епи...

Окулогастроинтестинална мускулна дистрофија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Окулогастроинтестинална мускулна дистрофија е многу ретка мускулна дистрофија која се наследува автосомно рецесивно. Тоа е невромускулна болест која се карактеризира со очни манифестации како птоза и диплопија и потоа хронична дијареја, малнутриција и цревна...