by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Миотонија перманенс е доста ретка, постојана и многу потешка форма на миотонија влошена од калиум.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Прогресивна енцефалопатија со леукодистрофија поради ДЕЦР дефициенција е ретка митохондријална болест, која се појавува со неонатална хипотонија, абнормалности на централен нервен систем (вентрикуломегалија, хипоплазија на корпус калосум, церебеларна атрофија),...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 31 (СПГ31) е тип на наследна спастична параплегија која обично се карактеризира со чист фенотип на проксимална слабост на долните екстремитети со спастичен од, и живи/брзи рефлекси, со бимодална возраст на почеток од рано...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Стерн – Лубински – Дурие синдром се карактеризира со промени во епителот на рожницата (поврзани со фотофобија и печење и солзење на очите), дифузна палмоплантарна хиперкератоза, дистална онихолиза, брахидактилија, низок раст, дентални проблеми, и...
