Недостаток на фосфорибосилтрансфераза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на аденин фосфорибосилтрансфераза (АПРТ) е ретко автосомно рецесивно нарушување кое се карактеризира со создвање и хиперизлачување на 2,8 дихидроксиаденин (2,8 ДХА) во урината, предизвикувајќи уролитијаза и кристалин...

Трисомија 17п

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Трисомија 17п е ретка хромозомска абнормалност која доаѓа од дупликација на краткиот крак на хромозомот 17 и се карактеризира со пред и постнатална ретардација на растот, застој во развој, хипотонија, дигитални абнормалности, конгенитални срцеви маани, и специфични...