Геродерма остеодиспластика

Геродерма остеодиспластика (ГО) се карактеризира со лабава и збрчкана кожа (особено на дорзумот на дланките и стапалата и абдоменот), прогероиден изглед, дислокација на колк, лакситет (лабавост) на зглобови, сериозно низок раст / џуџест раст, сериозна остеопороза,...

Шницлер синдром

Шницлер синдром е ретко, недоволно дијагностицирано нарушување кај возрасни, кое се карактеризира со повторливи фебрилни осипи, болка во коски и /или зглобови, зголемени лимфни јазли, замор, моноклонална ИгМ компонента, леукоцити и системска инфламаторна...

Синдром на алфа-таласемија – Х – врзан интелектуален дисабилитет

Синдром на алфа-таласемија – Х – врзан интелектуален дисабилитет (АТР-Х) кај машки деца е поврзан со сериозно тежок застој во развој, дисморфизам на лице, генитални абнормалности, и алфа таласемија. Женските носители обично се физички и интелектуално...