Наследен гастричен рак

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследен гастричен рак се однесува на појава на гастричен рак во семеен контекст и е опишан кај 2 или повеќе случаи на гастричен рак кај роднини од прво или второ колено со најмалку еден случај дијагностициран пред 50 годишна возраст. Семејно групирање се гледа кај...

Менделијанска подложност на микобактериски болести поради комплетен недостаток на IL12RB1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Менделијанска подложност на микобактериски болести (МСМД) поради комплетен недостаток на интерлеукин -12 рецептор на субединица бета-1 IL12RB1 е генетска варијанта на МСМД која се карактеризира со благи инфекции од бацилот Калмет-Герин (Calmette-Guerin) (БЦГ) и...

X-врзана сидеробластна анемија и атаксија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

X-врзана сидеробластна анемија и атаксија е ретка синдромска, наследна форма на сидеробластна анемија која се карактеризира со блага до умерена анемија (со хипохромија и микроцитоза) и ран почеток на непрогресивна или бавно прогресивна спиноцеребеларна...

Тешка Х-врзана митохондријална енцефаломиопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Тешка Х-врзана митохондријална енцефаломиопатија е екстремно ретка болест на митохондријалниот респираторен ланец, која води до невродегенеративно нарушување. Се карактеризира со психомоторен застој, хипотонија, арефлексија, мускулна слабост и губење на мускулите кај...