Повеќекратна епифизеална дисплазија

Повеќекратна епифизеална дисплазија (MED / EDM) се карактеризира со епифизеални аномалии, предизвикувајќи болка во зглобовите рано во животот, повторлив остеохондритис и рана артроза. EDM се хетерогена група на болести со варијабилна експресија класифицирана како MED...

Семејна анетодерма

Семејна анетодерма е исклучително ретка генетска болест на кожата која се карактеризира со загуба на ткивото на еластин во локализирани области на опуштената кожа и семејна историја на...

Платиспондилична дисплазија, Торенс тип

Платиспондилична смртоносна коскена дисплазија (ПЛСД), Торенс тип (ПЛСД-Т), е скелетна дисплазија која се карактеризира со сериозно тешко скратување на екстремитетите (кратки и широки долги коски), платиспондилија со истенчени вертебрални тела слични на нафора...