46, XY нарушување на половиот развој поради недостаток на 5-алфа-редуктаза 2

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

46, XY нарушување на половиот развој (ДСД) поради недостаток на 5-алфа-редуктаза 2 (СРД5А2) е нарушување на половиот развој поради дефект во метаболизмот на тестостерон (Т) што резултира со нецелосна интраматерична маскулинизација. Пациентите имаат двосмислени...

Жубер синдром со Жон асфиксирачка торакална дистрофија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Жубер синдром со Жон асфиксирачка торакална дистрофија (ЖАТД) е екстремно ретко генетско нарушување на коските кое се карактеризира со класичните карактеристики на Жубер синдромот (т.е малформација на мозочното стебло што предизвикува атаксија, хипотонија, когнитивно...

РФТ1-ЦДГ

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

РФТ1-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација која се карактеризира со лошо координирано цицање што резултира со потешкотии со хранењето и неуспех во напредок; миоклонични грчеви со хипотонија и брзи рефлекси кои прогресираат кон нарушување...