РФТ1-ЦДГ

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

РФТ1-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација која се карактеризира со лошо координирано цицање што резултира со потешкотии со хранењето и неуспех во напредок; миоклонични грчеви со хипотонија и брзи рефлекси кои прогресираат кон нарушување...

Спиноцеребеларна атаксија тип 6

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Спиноцеребеларна атаксија тип 6 (СЦА6) е најчестиот подтип на автосомно рецесивна церебеларна атаксија тип III (АДЦА тип III) која се карактеризира со бавно прогресивна атаксија на одот со доцен почеток и други церебеларни знаци, како што се оштетена мускулна...