by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на хипоплазија на панкреас-дијабетес-конгенитална болест на срце се карактеризира со делумна агенеза на панкреасот, дијабетес мелитус и срцеви аномалии (вклучувајќи и транспозиција на големите садови, вентрикуларни или атријални септални дефекти, пулмонална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна атаксија, Бос тип се карактеризира со бавно прогресивна чиста церебеларна атаксија поврзана со дизартрија. Опишана е кај 53 лица од 26 семејства со канадско потекло. Начинот на пренос е автосомно рецесивен. Позиционалното клонирање доведе до...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на алфа-Н-ацетилгалактозаминидаза (НАГА) е многу ретка лизозомна болест на натрупување која е клинички и патолошки хетерогена и се карактеризира со недостаток на активност на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на глауком-апнеја во сон се карактеризира со апнеја во сон која е поврзана со глауком. Опишан е кај 5 членови на едно семејство (мајката и 4 нејзини...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна палмоплантарна кератодерма и конгенитална алопеција (ППК-ЦА) е ретко генетско нарушување на кожата што се карактеризира со конгенитална алопеција и палмоплантарна кератоза. Обично се поврзува со катаракта, прогресивна склеродактилија и...
