by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болест на Лафора телата со ран почеток е екстремно ретка, наследена форма на прогресивна миоклонична епилепсија која се карактеризира со прогресивна миоклона епилепсија и Лафора тела, со ран почеток (околу 5 години) и продолжен тек на болеста. Другите манифестации...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Кофин-Сирис синдром (КСС) е ретко конгенитално мултисистемско генетско нарушување кое се карактеризира со аплазија или хипоплазија на дисталниот фаланкс или нокт на петтиот прст, застој во развој, интелектуална попреченост, груби црти на лицето и други променливи...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
СупраВалвуларна Аортна Стеноза (СВАС) се карактеризира со стеснувањето на аортниот лумен (блиску до неговото потекло) или други артерии (разгранети пулмонални артерии, коронарни артерии). Стеснувањето на аортата или пулмоналните гранки може да го спречи протокот на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Примарна хипероксалурија тип 1 (ПХ1) е ретко нарушување на метаболизмот на глиоксилат, кое се карактеризира со насобирање на оксалат поради недостаток на пероксисомалниот хепатички ензим Л-аланин: глиоксилат аминотрансфераза (АГТ). Клиничката презентација е променлива...
