by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Волман болест претставува најтешка манифестација на недостаток на лизозомна кисела липаза. Поблагите фенотипи во целост се нарекуваат болест на натрупување на холестерол естер. Ензимот на киселата липаза игра есенцијална улога во лизозомната хидролиза и на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Г (ЛГМД1Г) е благ подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас, што се карактеризира со типичен возрасен почеток на блага, прогресивна,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Алстром синдром (АС) е мултисистемско нарушување кое се карактеризира со дистрофија на конус-прачка, загуба на слух, прекумерна дебелина, отпорност на инсулин и хиперинсулинемија, дијабетес мелитус тип 2, дилатативна кардиомиопатија (ДЦМ) и прогресивна хепатичка и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фон Вилебрандова болест тип 2А (тип 2А VWD, 2А ФВБ) е подтип на видот тип 2 ФВБ се карактеризира со пореметување на крварењето поврзано со намалување на афинитетот на Вилебранд факторот (Фон Вилебранд фактор ФВФ) на тромбоцитите и субендотелиум кој е предизвикан од...
