Тлеечка системска мастоцитоза

Тлеечка системска мастоцитоза е тип на системска мастоцитоза (СМ). Оваа клонска хематолошка болест, со бавна прогресија, резултира со акумулација на неопластични клетки на мастоцити во висцералните органи со текот на времето, и кај пациентите се јавува спленомегалија,...

Псеудоксантоматозна дифузна кожна мастоцитоза

Псеудоксантоматозна дифузна кожна мастоцитоза (ПДЦМ) е ретка форма на дифузна кожна мастоцитоза (ДЦМ), која се карактеризира со жолто-портокалово инфилтрирани и лезии слични на ксантогранулома само со ограничени...

Мукополисахаридоза тип 1

Мукополисахаридоза тип 1 (МПС 1) е ретка лизозомна болест на натрупување, која припаѓа на групата мукополисахаридози. Постојат три варијанти, кои се разликуваат широко во нивната тежина, од кои Хурлер синдромот е најтешкиот, Шај синдромот е најблагиот а Хурлер-Шај...

Шизенцефалија

Шизенцефалија е ретка конгенитална церебрална малформација, која се карактеризира со присуството на линеарни расцепи на едната или двете хемисфери на мозокот, кои се протегаат од латералните вентрикули до горната површина на мозочната кора, и кои водат до различни...