Брдшот (птичја) хориоретинопатија

Брдшот хориоретинопатија е постериорен увеитис кој се карактеризира со повеќе кремасто обоени, хипопигментирани хлороидални лезии со фундусот и силна поврзаност со ХЛА-А29 и клинички се појавува со заматен вид, пловачи, фотопсија, скотома и...

Тироцеребрален синдром

Тироцеребрален синдром се карактеризира со бубрежна, невролошка, тироидна болест, поврзана со тромбоцитопенија. Опишана е кај брат и сестра. Интелигенцијата е нормална. Се пренесува автосомно...