Срце-дланка синдром, Словенски тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Срце-дланка синдром, Словенски тип е ретка автосомна доминантна форма на срце-дланка синдромот, прво опишан кај членови на словенско семејство, која се карактеризира со почеток во зрело доба, прогресивна болест на срцева спроводливост, тахиаритмија поради која може да...

Болест на гликогенско натрупување поради недостаток на фосфорилаза киназа на црниот дроб и мускули

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на гликогенско натрупување (ГСД) заради недостаток на фосфорилаза киназа (ПхК) на црниот дроб и мускули е бенигна вродена грешка на метаболизмот на гликогенот. Таа е најблагата форма на ГСД заради недостаток на...