Срце-дланка синдром, Словенски тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Срце-дланка синдром, Словенски тип е ретка автосомна доминантна форма на срце-дланка синдромот, прво опишан кај членови на словенско семејство, која се карактеризира со почеток во зрело доба, прогресивна болест на срцева спроводливост, тахиаритмија поради која може да...

Болест на гликогенско натрупување поради недостаток на фосфорилаза киназа на црниот дроб и мускули

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на гликогенско натрупување (ГСД) заради недостаток на фосфорилаза киназа (ПхК) на црниот дроб и мускули е бенигна вродена грешка на метаболизмот на гликогенот. Таа е најблагата форма на ГСД заради недостаток на...

Болест на натрупување на слободната сиалична киселина

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на складирање на слободната сиалична киселина (слободен САСД), е група на лизозомни болести со натрупување кои се карактеризираат со спектар на клинички манифестации вклучувајќи невролошки и развојни пореметувања, Сала болест (СД), до најтешкиот фенотип,...

Парализа на ларингеален абдуктор – синдром на интелектуален инвалидитет

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Парализа на ларингеален абдуктор – синдром на интелектуален инвалидитет се карактеризира со конгенитална и трајна парализа на ларингеален абдуктор, во најчест број на случаи поврзана со интелектуален дефицит. Опишана е кај неколку семејства. Веројатна е...