Изовалерична ацидемија

Изовалерична ацидемија (ИВА) е автосомна рецесивна наследна органска ацидурија, која се карактеризира со недостаток на изовалерил-ЦоА дехидрогеназа, која има широка клиничка варијабилност и може да се појави кај доенчиња со акутни манифестирања на повраќање, неуспех...

Инфантилна хипофосфатазија

Инфантилна хипофосфатазија (И-ХПП) е многу ретка и тешка форма на хипофосфатазија, која се карактеризира со инфантилен рахитис без покачена серумска активност на алкалин фосфатаза (АЛП) и широк спектар на клинички манифестации заради...

МАЛТ лимфом

МАЛТ (лимфоидно ткиво поврзано со мукоза) лимфом е ретка форма на малигнен Хоџкин лимфом кој ги погодува Б клетките и расти на штета на лимфоидното ткиво поврзано со мукозни мембрани, но поретко се јавува и кај лимфните...

Гнатодијафизеална дисплазија

Гнатодијафизеална дисплазија (ГДД) е коскена дисплазија, која се карактеризира со кршливост на коските, чести фрактури на коски во младоста, цементно-коскени лезии на вилицата, кривење на тубуларните коски (тибија и фибула) и диафизеална склероза на долгите коски...