Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип

Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип (БДЛХ) е смртоносна коскена дисплазија која се карактеризира при раѓање со мала тежина на раѓање, ризомеличен џуџест раст, свиткана фемора и кратки гради кои предизвикуваат асфиксија. Опишана е кај 3 браќа и сестри од здрави...

Хепатопортална склероза

Хепатопортална склероза (ХПС) е ретко пореметување кое се карактеризира со склероза на интрахепатичките портални вени, нециротична портална хипертензија, асимптоматска спленомегалија и повторувачко варицеално...

Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитетите и карличниот појас тип 2О

Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитетите и карличниот појас тип 2О (ЛГМД2О) е форма на мускулна дистрофија на екстремитетите и карличниот појас која се карактеризира со почеток во детството или адолесценцијата со брзо прогресивна слабост на мускулите...

Урахален дивертикулум

Урахален дивертикулум е најредок тип на конгенитална аномалија на урахусот која резултира од неуспехот на дисталниот урахус да се затвори на местото на поврзаност со мочниот меур, кој е обично асимптоматски, но може да се поврзи со повторувачки инфекции на уринарниот...