Вроден недостаток на инхибитор на плазминоген активатор тип 1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Вроден недостаток на инхибитор на плазминоген активатор тип 1 (ПАИ-1) е ретко генетско нарушување пропратено со крварење, кое се карактеризира со предвремена лиза на хемостатските згрутчувања и умерена тенденција кон крварење. Забелешки: Лиза-раскинување....

Хистидинемија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хистидинемијата е ретко метаболичко нарушување кое се карактеризира со зголемено ниво на хистидин во крвта, урината и цереброспиналната течност, генерално без клинички реперкусии (последици). Забелешки: Хистидин-алфа аминокиселина со функционална група на...

Синдром на вродена деформација со расцеп на стапалото- мезоаксијална полидактилија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Сензоневрално губење на слухот-вид на губење на слухот, каде проблемот се наоѓа во внатрешното уво или сетилниот орган (кохлеа и придружните структури) или вестибулокохлеарниот нерв (кранијален нерв VIII). Полидактилија-зголемен број на прсти во однос на...