Стекната аневризмална субарахноидеа хеморагија

Забелешки: Аневризма-надворешна испакнатост, слична на меур или балон, предизвикано од локализирана, абнормална, слаба точка на sидот на крвните садови. Арахноидеа- средна, пајажинеста мозочна обвивка....

Синдром на калцификација на централниот нервен систем-глувост-тубуларна ацидоза-анемија

Овој синдром се карактеризира со прогресивна калцификација на мозокот и ‘рбетниот мозок, застој во растот, психомоторни аномалии, глувост и анемија. Реналната тубуларна ацидоза е регистрирана кај еден пациент. До денес, овој синдром е опишан само кај двајца...

Синдром на микроцефалија-лимфедем-хориоретинопатија

Микроцефалија со или без хориоретинопатија, лимфедем или интелектуална попреченост (МЦЛИД) е ретко автозомно доминантно заболување кое се карактеризира со променлива експресија на микроцефалија, окуларни (очни) нарушувања, вклучувајќи хориоретинопатија, вроден...