Не-хипопротеинемична хипертрофична гастропатија

Забелешки: Хипертрофија-абнормално зголемување на растот на ткиво, дел од орган, орган или организам како целина. Гастропатија-вообичаено име за разни болести на желудникот, на грчки значи болка во стомакот, страдање. Хипопротеинемија-намалена концентрација на...

Синдром на микроделеција 2q31.1

Синдромот на микроделеција на 2q31.1 е добро дефиниран и клинички препознатлив синдром, кој се карактеризира со умерен до сериозен застој во развојот, низок раст, дисморфизам на лицето и варијабилни дефекти на екстремитетите. Забелешки; Моносомија-форма на...

Фонтана синдром

Фонтана синдром е исклучително ретко мултисистемско генетско нарушување кое се карактеризира со интелектуална попреченост, глувост, скелетни абнормалности и груби црти на лицето. Забелешки: Дисплазија-абнормалност во развојот. Сензоневрална глувост-вид на губење на...