Наследна хиперкаротенемија и недостаток на витамин А

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследна хиперкаротенемија и дефициенција на витамин А е екстремно ретко метаболичко нарушување кое клинички се карактеризира со обезбојување на кожата, покачено ниво на каротен и ниско ниво на витамин А опишано кај помалку од 5 пациенти до ден денес. Забелешки:...

Ганглионевробластом

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ганглионевробластомот е редок вид на примитивен невроектодермален тумор (ПНЕТ; видете го овој термин), кој се јавува исклучиво кај новороденчиња и мали деца под 10-годишна возраст. Обично се јавува во задниот медијастинум, надбубрежната медула и екстра-надбубрежниот...

Хатчинсон-Гилфорд прогерија синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хатчинсон-Гилфорд прогерија синдром е ретка, фатална, автозомно доминантна и болест на предвремено стареење, која започнува во детството. Се карактеризира со намалување на растот, со неуспех за напредување, типичен изглед на лицето (истакнато чело, протуберантни очи,...

Каналопатија како резултат на дефект на каналот за ослободување на калциум од саркоплазматичниот ретикулум на срцевиот мускул

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Саркоплазматичен ретикулум- специјализиран ендоплазматичен ретикулум на срцевиот мускул и скелетните мускули што функционира како област за складирање и ослободување на...

Рефракторна анемија со вишок на бласти тип 2

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Рефракторна анемија со вишок на бласти (РАЕБ), тип 2 е многу тежок вид РАЕБ (видете го овој термин) што се карактеризира со цитопении и со следниве хематолошки параметри: уни- или мултилинеарна дисплазија, 10% до 19% бласти во коскена срж или 5% до 19% во периферната...