Улнарна хемимелија

Улнарната хемимелија е вродена дефициенција на улната од подлактицата, што се карактеризира со целосно или делумно отсуство на улната. Забелешки: Фаланги-името на секој од коскените сегменти што влегуваат во структурата на прстите и прстите. Синдактилија-сраснати...

Наследна хиперкаротенемија и недостаток на витамин А

Наследна хиперкаротенемија и дефициенција на витамин А е екстремно ретко метаболичко нарушување кое клинички се карактеризира со обезбојување на кожата, покачено ниво на каротен и ниско ниво на витамин А опишано кај помалку од 5 пациенти до ден денес. Забелешки:...

Ганглионевробластом

Ганглионевробластомот е редок вид на примитивен невроектодермален тумор (ПНЕТ; видете го овој термин), кој се јавува исклучиво кај новороденчиња и мали деца под 10-годишна возраст. Обично се јавува во задниот медијастинум, надбубрежната медула и екстра-надбубрежниот...

Хатчинсон-Гилфорд прогерија синдром

Хатчинсон-Гилфорд прогерија синдром е ретка, фатална, автозомно доминантна и болест на предвремено стареење, која започнува во детството. Се карактеризира со намалување на растот, со неуспех за напредување, типичен изглед на лицето (истакнато чело, протуберантни очи,...

Каналопатија како резултат на дефект на каналот за ослободување на калциум од саркоплазматичниот ретикулум на срцевиот мускул

Забелешки: Саркоплазматичен ретикулум- специјализиран ендоплазматичен ретикулум на срцевиот мускул и скелетните мускули што функционира како област за складирање и ослободување на...