Дентова болест

Дентова болест е ретка генетска бубрежна тубуларна болест која се карактеризира со манифестации поради дисфункција на проксималниот тубул. Забелешки: Проксимален тубул-збир на бубрежни канали од нефронот кој води од Баумановата капсула до Хенлеовата петелка....

Синдром на прогресивна епилепсија-интелектуална попреченост, Фински тип

Синдром на прогресивна епилепсија-интелектуален дефицит, Фински тип (познат и како Северна епилепсија) е подтип на невронална цероидна липофусциноза (НЦЛ; видете го овој термин). Се карактеризира со епилептични напади, прогресивно опаѓање на интелектуалните капацитети...

Паникулитис со увеитис и системска грануломатоза со почеток во инфантилниот период

Забелешки: Паникулитис-севкупен термин кој се користи за опишување на воспаление на масниот слој под површината на кожата. Увеитис-воспаление на увеата-васкуларната покривка на окото, која се наоѓа помеѓу ретината и белката на окото. Инфантилен период-временски...

Смит-Лемли-Опиц синдром

Смит-Лемли-Опиц синдромот (СЛОС) се карактеризира со мултипни вродени аномалии, интелектуален дефицит и проблеми во однесувањето. Забелешки: Корпус калосум-широк опсег на нервни влакна кои ги поврзуваат двете мозочни хемисфери. Микроцефалија-мала глава....