Дентова болест

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Дентова болест е ретка генетска бубрежна тубуларна болест која се карактеризира со манифестации поради дисфункција на проксималниот тубул. Забелешки: Проксимален тубул-збир на бубрежни канали од нефронот кој води од Баумановата капсула до Хенлеовата петелка....

Синдром на прогресивна епилепсија-интелектуална попреченост, Фински тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на прогресивна епилепсија-интелектуален дефицит, Фински тип (познат и како Северна епилепсија) е подтип на невронална цероидна липофусциноза (НЦЛ; видете го овој термин). Се карактеризира со епилептични напади, прогресивно опаѓање на интелектуалните капацитети...

Mетилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Mетилмалонската ацидемија која не реагира на витамин Б12 е вродена грешка во метаболизмот на витамин Б12 (кобаламин). Се карактеризира со повторливи кризи на кетоацидоза или минливо повраќање, дехидратација, хипотонија и интелектуален дефицит, што не реагираат на...

Паникулитис со увеитис и системска грануломатоза со почеток во инфантилниот период

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Паникулитис-севкупен термин кој се користи за опишување на воспаление на масниот слој под површината на кожата. Увеитис-воспаление на увеата-васкуларната покривка на окото, која се наоѓа помеѓу ретината и белката на окото. Инфантилен период-временски...