od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 12q15q21.1 je sindrom retke hromozomske anomalije koji je rezultat delimičnog brisanja dugog kraka hromozoma 12, sa vrlo promenljivim fenotipom, koji se obično karakteriše zastojem u razvoju, smetnjama u učenju, zaostajanjem u rastu intrauterino...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Epidermolitička ihtioza (EI) je retka keratinopatska ihtioza (KPI; vidi ovaj termin), koju karakteriše fenotip sa plikovima na rođenju koji onda progresivno postaje hiperkeratotičan.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom delimične androgene neosetljivosti (PAIS) je poremećaj polnog razvoja (DSD), različit od kompletnog AIS-a (CAIS; vidi ovaj termin), a karakteriše ga abnormalni razvoj genitalija kod 46, XY osobe sa normalnim razvojem testisa i delimičnom reakcijom na godine...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
3MC sindrom opisuje retki razvojni poremećaj, koji objedinjuje preklapajuće autozomno-recesivne poremećaje ranije poznate kao Carnevale, Mingarelli, Malpuech i Michels sindromi, koje karakteriše spektar razvojnih anomalija koje uključuju prepoznatljiv dismorfizam...
