Nedostatak GM3 sintaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Brahidaktilija tip A2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Brachidaktilija tip A2 (BDA2) je urođena malformacija koju karakteriše skraćivanje (hipoplazija ili aplazija) srednjih falangi kažiprsta i, ponekad, malog prsta.

Izolovani Dandy-Walker malformacija bez hidrocefalusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ektopija srca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Displazija kratkog rebra

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Urođeni hemangiom koji delimično involuira

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Majčinska uniparentalna disomija hromozoma 4

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom rascepa usne / nepca-gluvoća-sakralni lipom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom rascepa usne / nepca- gluvoća- sakralnog lipoma karakteriše rascep usne / nepca, duboka senzorineuralna gluvoća i sakralni lipom. Opisana je kod dvoje braće kineskog porekla rođenih od nekonsagvinih roditelja. Dodatni nalazi uključuju dodatke na peti i...

Sarkozinemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sarkozinemija je metabolički poremećaj koji se karakteriše povećanom koncentracijom sarkozina u plazmi i urinu usled nedostatka sarkozin dehidrogenaze.

Genetski razvojni defekt oka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано