od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom megalencefalije-polimikrogirije-postaksijalne polidaktilije-hidrocefalusa karakterišu megalencefalija, polimikrogirija i hidrocefalus sa varijabilnom polidaktilijom. Opisana je kod šest nepovezanih pacijenata. Prisutan je i intelektualni deficit ili usporeni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom transfuzije blizanaca (TTTS) retko je stanje viđeno u dvojajčanim monohorionskim trudnoćama, koje se obično razvijaju tokom gestacijskog perioda od 15 do 26 nedelja i obično usled neuravnoteženih anastomoza između međusobno povezanih placenta, gde nejednaka...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
GM1 gangliozidoza tip 1 je teški infantilni oblik GM1 gangliozidoze (vidi ovaj termin) sa promenljivim neurološkim i sistemskim manifestacijama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Prstenasti hromozom 13 je hromozomska anomalija hromozoma 13 koju karakteriše široko promenljiv fenotip (u rasponu od blagog do teškog) koji se uglavnom karakteriše intrauterinom retardacijom rasta, zastojem u razvoju, niskim rastom, umerenim do ozbiljnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Letalna recesivna hondrodisplazija je izuzetno redak smrtonosni oblik hondrodisplazije koji se odlikuje teškim mikromeličkim dvorfizmom, kratkim i lučnim udovima normalnih šaka i stopala, dismorfizmom lica (nesrazmerno velika lobanja, frontalni vid, malo spljošteni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Epidermolysis bullosa simplex, tipa Ogna (EBS-O) je bazni podtip epidermolize bullosa simpleks (EBS, vidi ovaj izraz) koju karakterišu ponekad široko rasprostranjeni, prvenstveno akralni plikovi.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna plućna limfangijektazija (PL) je retki razvojni poremećaj koji zahvata pluća i koji se karakteriše plućnom subpleuralnom, interlobarnom, perivaskularnom i peribronhijalnom limfnom dilatacijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) je retka vrsta keratinopatske ihtioze (vidi ovaj termin) koju karakteriše prisustvo teških hiperkeratskih lezija i palmoplantarne keratoderme (PPK, vidi ovaj termin).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
