Vaskulopatija povezana sa STING-om sa početkom u detinjstvu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Multisistemska autoimuna bolest povezana sa STAT3 ranog početka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Srednji rascep gornje usne i maksile

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Srednji rascep gornje usne i maksile je retka, urođena, razvojna mana tokom embriogeneze koju karakteriše vertikalna pukotina u srednjoj liniji kroz gornju usnu i premaksilarnu kost (može da zahvati i nosni septum i centralni nervni sistem). Fenotipski spektar je...

Porodična disekcija cervikalne arterije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Netolerancija na lizinurski protein

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Netolerancija na lizinurski protein (LPI) je vrlo retko nasledno multisistemsko stanje izazvano poremećajem metabolizma aminokiselina.

Idiopatska avaskularna nekroza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki poremećaji genetski uslovljenog tremora

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna letalna miopatija, tip Compton-North

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 3q27.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Yunis-Varon sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано