od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) je retka vrsta keratinopatske ihtioze (vidi ovaj termin) koju karakteriše prisustvo teških hiperkeratskih lezija i palmoplantarne keratoderme (PPK, vidi ovaj termin).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Srednji rascep gornje usne i maksile je retka, urođena, razvojna mana tokom embriogeneze koju karakteriše vertikalna pukotina u srednjoj liniji kroz gornju usnu i premaksilarnu kost (može da zahvati i nosni septum i centralni nervni sistem). Fenotipski spektar je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Monomelična amiotrofija (MA) je retki benigni poremećaj donjeg motornog neurona koji se karakteriše mišićnom slabošću i hipotrofijom distalnih delova gornjih ekstremiteta tokom adolescencije praćen spontanim zaustavljanjem progresije i stabilizacijom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Prelazni oblik Pelizaeus-Merzbacher-ove bolesti (PMD) je srednji oblik PMD-a (videti ovaj termin).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Netolerancija na lizinurski protein (LPI) je vrlo retko nasledno multisistemsko stanje izazvano poremećajem metabolizma aminokiselina.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
