od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom zastoja rasta-hidrocefalusa-hipoplazije pluća, takođe nazvana Game-Friedman-Paradice sindromom, je redak razvojni poremećaj opisan do sada u 4 braće i sestara i karakteriše se usporenim rastom fetusa, hidrocefalijom sa patentnim akvaduktom Silvijusa,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Rešetkasta distrofija rožnjače tip I (LCDI) je čest oblik stromalne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam) koju karakteriše mreža delikatnih interdigitirajućih razgranatih filamentoznih zamagljenja unutar rožnjače sa progresivnim oštećenjem vida i bez sistemskih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
D-glicerinska acidurija je metabolički poremećaj koji se karakteriše izlučivanjem D-glicerinske kiseline. Opisana je kod više pacijenata. Klinički nalazi uključuju progresivno neurološko oštećenje, hipotoniju, konvulzije, zastoj u razvoju i metaboličku acidozu. Neki...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mezomelični dvorfizam, Reinhardt-Pfeiffer tipa odlikuje se nesrazmerno niskim rastom od rođenja sa displazijom ulne i fibule.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom spastictične paraplegije-preuranjenog puberteta je složen oblik nasledne spastične paraplegije karakterisan nastankom progresivne spastičke paraplegije povezane sa preuranjenim pubertetom (usled hiperplazije Leydigovih ćelija) u detinjstvu (u dobi od 2...