od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
GM1 gangliozidoza je retki poremećaj skladištenja lizosoma koji se biohemijski karakteriše manjkom beta-galaktozidazne aktivnosti i klinički širokim spektrom promenljivih neurovisceralnih, oftalmoloških i dismorfnih karakteristika.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Esencijalna trombocitemija (ET) je mijeloproliferativna neoplazma (MPN, vidi ovaj poja) koja je karakterisana stalnim povećanjem broja trombocita (> 450 k 109 / L) sa tendencijom ka trombozi i krvarenjima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lowry-Wood sindrom karakteriše povezanost epifizne displazije, niskog rasta, mikrocefalije i, u prvim prijavljenim slučajevima, urođenog nistagmusa. Do sada je u literaturi opisano manje od 10 slučajeva. Takođe su prijavljeni promenljivi stepeni intelektualnog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Aleksandrova bolest (AkD) je retki neurodegenerativni poremećaj astrocita koji se sastoji od dva klinička oblika: AxD tipa I i tipa II (vidi ove pojmove) koji se manifestuju različitim stupnjevima makrocefalije, spastičnosti, ataksije i epi napada i dovode do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Erozna pustulozna dermatoza vlasišta je retka hronična upala vlasišta koja se obično javlja kod starijih žena (> 70 godina), a karakterizisana je razvojem bolnih pustula, plitkih erozija i rana na atrofičnoj koži što na kraju rezultira cikatričnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna cerebralna krvarenja sa amiloidozom (HCHVA) opisuju grupu retkih porodičnih poremećaja centralnog nervnog sistema koji su okarakterisani amiloidnim taloženjem u krvnim sudovima mozga što dovodi do hemoragičnih i ne-hemoragičnih moždanih udara, žarišnog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
