od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest povezana sa MYH9 (MYH9-RD) je nasledni poremećaj sa gigantskim trombocitima sa složenim fenotipom koji je okarakterisan urođenom trombocitopenijom i mogućim kasnijim manifestacijama senzorineuralnog gubitka sluha, presenilne katarakte, povišenjem jetrenih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Septooptička displazija (SOD) je klinički heterogeni poremećaj koju karakteriše klasična trijada hipoplazije optičkog nerva, abnormalnosti hormona hipofize i oštećenja mozga srednje linije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sandiferov sindrom je paroksizmalni distonični poremećaj pokreta koji se javlja u vezi sa gastroezofagealnim refluksom i, u nekim slučajevima, hijatalnom hernijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Juvenilna miastenija gravis (MG; vidi ovaj pojam) je retki oblik MG, autoimunog poremećaja nervno-mišićne spojnice, što rezultira očnim manifestacijama ili generalizovanom slabošću, a javlja se pre 18. godine života.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom leukoencefalopatije-distonije-motorne neuropatije je peroksizomski neurodegenerativni poremećaj koji karakteriše spazmodični tortikolis, distonični tremor glave, intencioni tremor, nistagmus, hiposmija i hipergonadotropni hipogonadizam sa azoospermijom....
