od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom aniridije-ptoze-intelektualnog invaliditeta-porodičnog sindroma gojaznosti je izuzetno retki sindrom opisan kod tri člana porodice (majka i njeno dvoje dece), za koji je karakteristična povezanost različitih očnih poremećaja (delimična ili potpuna aniridija,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Enhondromatoza je redak primarni poremećaj koštane displazije, koji se karakteriše razvojem više, uglavnom jednostranih ili asimetrično raspoređenih enhondroma uz metafize dugih kostiju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spondilo-okularni sindrom je veoma retka udruženost kičmene i okularne manifestacije, koju karakteriše katarakta i odvajanje retine, zajedno sa generalizovanom osteoporozom i platispondilijom. Zabeležen je blagi kraniofacijalni disformizam, uključujući kratki vrat,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porfirija doss ili nedostatak delta-aminolevulinske kiseline dehidratataze (DALAD) je izuzetno redak oblik akutne jetrene porfirije (vidi ovaj pojam), koji se karakteriše neuro-visceralnim smetnjama bez kožnih manifestacija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak aromataze ometa sintezu estradiola, što dovodi do hirzutizma majki tokom gestacije obolelog deteta; pseudohermafroditizam i virilizacija kod žena; visok rast, osteoporoza i gojaznost kod muškaraca.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulo-palato-cerebralni sindrom karakteriše udruživanje četiri anomalije: intelektualni deficit, mikrocefalija, anomalije nepca i očne nepravilnosti.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ruvalcaba sindrom je izuzetno redak sindrom malformacije, opisan kod manje od 10 pacijenata do danas, a karakteriše ga mikrocefalija sa karakterističnim izrazom lica (silazna parpebralna fisura, mikrostomija, kljunov nos, uska maksila), vrlo nizak rast, uski torakalni...
