od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest alfa-teških lanca (alfa-HCD) je vrsta HCD-a (vidi ovaj pojam), koju karakteriše proizvodnja nepotpunih monoklonskih alfa-teških lanaca bez pridruženih lakih lanaca. Alfa-HCD se smatra podtipom imunoproliferativne bolesti tankog creva (IPSID; vidi ovaj pojam)....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Leberova kongenitalna amauroza (LCA) je distrofija retine, koja je definisana slepilom i reakcijama na elektrofiziološku stimulaciju (Ganzfeldov elektroretinogram (ERG)) ispod praga, koja je povezana sa teškim oštećenjem vida u prvoj godini života
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak aromataze ometa sintezu estradiola, što dovodi do hirzutizma majki tokom gestacije obolelog deteta; pseudohermafroditizam i virilizacija kod žena; visok rast, osteoporoza i gojaznost kod muškaraca.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulo-palato-cerebralni sindrom karakteriše udruživanje četiri anomalije: intelektualni deficit, mikrocefalija, anomalije nepca i očne nepravilnosti.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ruvalcaba sindrom je izuzetno redak sindrom malformacije, opisan kod manje od 10 pacijenata do danas, a karakteriše ga mikrocefalija sa karakterističnim izrazom lica (silazna parpebralna fisura, mikrostomija, kljunov nos, uska maksila), vrlo nizak rast, uski torakalni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mezomelična displazija, Savarirayan tipa karakteriše snažna hipoplastična i trouglasto oblikovana tibija i odsustvo fibule. Do sada su opisana dva sporadična slučaja. Takođe su prijavljeni umerena mezomelija gornjih udova, proksimalno širenje ulna, karlične anomalije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spondilo-okularni sindrom je veoma retka udruženost kičmene i okularne manifestacije, koju karakteriše katarakta i odvajanje retine, zajedno sa generalizovanom osteoporozom i platispondilijom. Zabeležen je blagi kraniofacijalni disformizam, uključujući kratki vrat,...
