od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka aldolaze A je izuzetno retka bolest skladištenja glikogena (vidi ovaj pojam) koju karakteriše hemolitička anemija sa ili bez miopatije ili intelektualnim deficitom. Miopatija može biti dovoljno teška da rezultira fatalnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Posteriorna meningokela je retki defekt zatvaranja neuralne cevi koji karakteriše hernijacija vrećice ispunjene cerebrospinalnom tečnosti, obložene tvrdom i arahnoidnom ovojnicom, preko posteriorne spina bifide i prekriven slojem kože različite debljine, koji može...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindaktilija tipa 3 (SD3) je retka kongenitalna distalna anomalija ekstremiteta, koja se karakteriše kopletnom i bilateralnom sindaktilijom četvrtog i petog prsta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom degeneracije retine-nanoftalmos-glaukoma karakteriše progresivna pigmentna degeneracija mrežnjače (sa nictalopijom i ograničenjem vidnog polja), cistična degeneracija makule i glaukom zatvorenog ugla. Opisano je u sedam članova jedne porodice. Pacijenti takođe...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mukopolisaharidoza tipa 2 (MPS2, vidi ovaj pojam), je teški oblik (MPS2S), povezana je sa masovnim nakupljanjem glikozaminoglikana i širokim spektrom simptoma, uključujući brzo progresivan pada kognitivnih funkcija; koje je najčešće fatalno u drugoj ili trećoj...
