Polipoza sa kapom fibrinopurulentne mukoze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Polipoza sa kapom fibrinopurulentne mukoze (CP) je retka kolorektalna bolest koju karakterišu višestruki inflamatorni polipi koji pretežno zahvataju rektosigmoidnu oblast i koja se manifestuje prvenstveno kao rektalno krvarenje sa abnormalnom pasažom, konstipacijom i...

Poremećaj metabolizma triptofana

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Timom tipa AB

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj glukoneogeneze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetska anomalija pigmentacije kože

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonija koja je reaktivna na acetazolamid

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonija koja je reaktivna na acetazolamid je oblik miotonije, koja je pogoršana kalijumom (PAM, vidi ovaj pojam), koja pokazuje dramatično poboljšanje sa upotrebom acetazolamida (ACZ).

Parcijalna duplikacija hromozoma 6

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lamelarna katarakta sa ranim nastankom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 2q31.1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 2q31.1 je dobro definisan i klinički prepoznatljiv sindrom karakterisan umerenim do teškim razvojnim kašnjenjem, niskim stasom, dismorfizmima lica i varijabilnim defektima ekstremiteta.

Miopatija skladištenja neutralnih lipida

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано