od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pelviskapularna displazija (Cousinov sindrom) karakteriše povezanost karlične displazije sa epifiznim abnormalnostima, kongenitalnim dvorfizmom i facijalnim dismorfizmom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cistoidna makularna distrofija je autozomno dominantno nasleđeni cistoidni makularni edem, koji se manifestuje sa makularnom atrofijom, strabizmom i ponekad, pericentralnim retinitisom pigmentosa (vidi ovaj pojam). To je povezano sa lošom prognozom po vid.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Miotonija koja je reaktivna na acetazolamid je oblik miotonije, koja je pogoršana kalijumom (PAM, vidi ovaj pojam), koja pokazuje dramatično poboljšanje sa upotrebom acetazolamida (ACZ).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 2q31.1 je dobro definisan i klinički prepoznatljiv sindrom karakterisan umerenim do teškim razvojnim kašnjenjem, niskim stasom, dismorfizmima lica i varijabilnim defektima ekstremiteta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
